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目的对中国CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床资料进行总结及分析，以期明确中国患者的临床及遗传学特点。方法收集2018年4月1日至2......
BACKGROUND Inborn error of bile acid synthesis type 4 is a peroxisomal disease with impaired bile acid synthesis caused ......
遗传因素是出生缺陷发生的主要原因。通过对基因组学领域的深入研究以及应用分子生物学技术，在健全的出生缺陷三级预防体系下，从孕前......
目的探讨新生儿原发性先天性淋巴水肿的临床特点,以提高对本病的认识。方法分析新生儿原发性先天性淋巴水肿1例患儿的临床表现、辅......
目的分析常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)中围产期婴儿型多囊肾的临床资料及影像学特点,回顾相关文献资料,提高临床医生对新生儿......
目的 探讨先天性鼻泪管阻塞根据不同年龄采用不同方法治疗效果。方法 选取在本院接受治疗并有随诊记录的先天性鼻泪管阻塞的患儿97......
目的探讨Von Hippel-Lindau(VHL)病胰腺病变的临床特点及诊治方法，提高对VHL病胰腺病变的认识。方法回顾性分析3例VHL病患者胰腺病......
遗传性乳腺癌占所有乳腺癌患者的10％～ 25％.遗传因素对部分乳腺癌的发生发展具有重要作用.遗传性乳腺癌的易感基因包括高外显率、中外......
BACKGROUND:Fragile X syndrome (FXS),an X-linked disorder,is the most common cause of inherited mental retardation.This i......
目的 探讨一个遗传性血色病家系的临床特点及初步查找该家系的遗传基础. 方法对该家系成员进行问诊、体检、实验室检查、多器官MRI......
目的 探讨新生儿枫糖尿症的临床特点及诊治经验,以提高认识,更好地预防和治疗该病.方法 报道新生儿枫糖尿症2例,并结合国内近15年......
BACKGROUND: Crigler-Najjar syndrome type I (CNS I) is a very rare autosomal recessive inherited disease that liver trans......
目的对中国重庆青少年特发性脊柱侧凸（AIS）进行遗传流行病学调查,以确定遗传因素在发病中的作用及其遗传模式。方法采用传统的家系研......
先天性肝纤维化(congenital hapatic fibrosis,CHF)在1961年由Kerr等[1]首次命名,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,发病率尚不......
进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一组婴儿或儿童期起病,以严重肝内胆汁淤积......
先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)为一种罕见的遗传性疾病,是一种异质性疾病,TMEM67基因突变是肝纤维化的一个特......
目的 对低龄先天性心脏病(CHD)患儿术前营养风险进行筛查,探讨中、高度营养风险与低龄CHD患儿临床结局的关系,为临床营养支持提供......
随着二代基因测序（NGS）技术的不断完善,其在临床应用和研究逐渐普及,越来越多的科研或医疗机构开始应用该项技术[主要包括全基因组测......
近年来,二代基因测序（NGS）技术的普及使诸多既往难以确定的、遗传异质性较强的疾病,如肌萎缩侧索硬化症（ALS）、腓骨肌萎缩症（CMT）、遗传......
遗传性疾病具有一定的特征性心血管病变，这些心血管异常是影响患者的生存和预后的主要原因之一．也是遗传性疾病早期临床诊断的重要线......
This review aims to share the lessons we learnedover time during the setting of the hepatocyte transplantation（HT） program......
目的通过对1例常染色体隐性遗传性骨硬化症（ARO）患儿临床表型和致病基因的研究，提高临床医师对这类少见恶性遗传性疾病的认识。方法对......
本文回顾了近年来发现的3例家族性先天性心脏病患者的临床资料,并结合文献进行分析,发现家族性先天性心脏病可为同一类型的先天性......
目的定位分析一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系的致病基因。方法依据家系图、临床表现、神经肌肉电生理学及实验室检查结果，明确......
目的探讨心肌致密化不全患者的临床特点，诊断及鉴别诊断，提高家族遗传性人群的检出率。方法回顾性分析同一家族的临床表现及超声心动......
目的评价下直肌与周围眼睑组织间钝分离术治疗先天性下睑内翻倒睫的效果。方法应用下直肌与周围眼睑组织间钝分离术治疗先天性下睑......
目的探讨室间隔缺损（VSD）介入封堵治疗（国产封堵器）的治疗效果,并与外科手术方法进行比较。方法收集符合单一左向右分流VSD 60例,应用......
随着人口流动的加强，一些特殊的疾病也在逐年增多。本例新生儿为先天性二期梅毒伴巨细胞病毒性肝炎的情况是较为少见的。对于梅毒的......
心肌致密化不全是一种罕见的因胚胎发生时正常的心内膜心肌发育停滞所致的心肌病。临床表现各异,可无症状,也可表现为充血性心力衰......
目的探讨先天性青光眼病人的临床特征。方法回顾性分析2001年1月—2011年1月入住我院的116例先天性青光眼病人的临床资料。结果原......
目的：总结综合治疗不同年龄段小儿先天性髋脱位的经验。方法：1岁以内采用手法复位并蛙式石膏托外固定；1～3岁在全麻下行内收肌切断术，复......
Mongolian spots(MS)are congenital birthmarks seen most commonly over the lumbosacral area.They are bluish-green to black......
